Kardiyovasküler hastalıklar, küresel çapta ölüm nedenlerinin başında gelmektedir. Bu hastalıkların gelişiminde çevresel faktörler kadar genetik faktörlerin de önemli rol oynadığı, son yıllarda yapılan çalışmalarla netleşmiştir. Özellikle bazı toplumlarda yüksek oranda görülen akraba evlilikleri, genetik hastalıkların nesiller boyunca taşınmasına ve bazı metabolik bozuklukların daha sık gözlenmesine neden olabilmektedir. Bu durum, kalp-damar hastalıklarının görülme yaşını düşürebilmekte ve riski artırabilmektedir.
Genetik Yatkınlık Kalp Krizi Gelişimini Nasıl Etkiler?
Kalp krizinin altında yatan temel mekanizma genellikle koroner arterlerde aterosklerotik plak oluşumudur. Bu sürecin başlamasında yaşam tarzı faktörleri kadar genetik yapı da etkilidir. Ailevi hiperkolesterolemi gibi kalıtsal bozukluklar, LDL kolesterol düzeylerini normalin çok üzerine çıkarabilir ve aterosklerozun erken yaşta başlamasına neden olabilir. Bu gibi genetik bozukluklar, doğrudan gen aktarımıyla taşınabilir veya taşıyıcılık şeklinde sessizce varlığını sürdürebilir.
Akraba evlilikleri, bu genetik hastalıkların görülme sıklığını artıran önemli bir etkendir. Çünkü aynı aileden bireyler arasındaki evliliklerde, benzer genetik yapılar bir araya gelir ve çekinik (resesif) genetik hastalıkların ortaya çıkma olasılığı yükselir. Bu durum, yalnızca doğuştan kalp hastalıklarıyla sınırlı değildir; lipid metabolizması bozuklukları, karaciğer yağlanması, insülin direnci gibi sonradan gelişebilecek risk faktörlerinin de genetik zeminini oluşturabilir.
Türkiye’de Yaygın Olan Genetik Eğilimler
Türk toplumunda, genetik çalışmalarla ve klinik deneyimlerle saptanan bazı kalıtsal eğilimler bulunmaktadır. Özellikle LDL kolesterol düzeylerinin genetik olarak yüksek seyretmesi, HDL kolesterolün ise düşük kalması sık rastlanan bir durumdur. Bu özellikler, diyet ve yaşam tarzı değişikliklerine rağmen kontrol altına alınması güç bir lipit profiliyle sonuçlanabilir.
Buna ek olarak, karaciğer yağlanmasına genetik yatkınlık da oldukça yaygındır. Hepatik steatoz olarak bilinen bu durum, metabolik sendrom ve tip 2 diyabet gelişimiyle yakından ilişkilidir ve kardiyovasküler riskleri belirgin biçimde artırır. Genetik düzeyde bu eğilimlerin bulunması, yaşam boyunca kalp krizi riskini artıran bir temel hazırlayabilir.
Akraba Evlilikleri Nesiller Boyu Etki Edebilir
Akraba evliliği yalnızca iki bireyin değil, gelecek kuşakların da genetik haritasını şekillendirir. Atalarda yapılmış birinci derece kuzen evlilikleri, sonraki nesillerde taşıyıcılığı artırabilir. Bu da metabolizmayı etkileyen genetik varyasyonların aile bireyleri arasında yaygınlaşmasına neden olabilir.
Bu tür genetik aktarım; yalnızca kalıtsal kalp hastalıklarıyla değil, lipit bozuklukları, hipertansiyon eğilimi, glukoz metabolizması bozuklukları ve hatta damar yapısında zayıflık gibi durumlarla da ilişkilidir. Tüm bu faktörler, doğrudan veya dolaylı olarak miyokard enfarktüsü riskini artırır.
Genetik Risk Değiştirilemez Ama Yönetilebilir
Genetik faktörler bireyin kontrolü dışında gelişir; ancak bu durum, kaderci bir yaklaşımla kabul edilmemelidir. Kalıtsal risklerin farkında olmak, koruyucu tıp uygulamalarını başlatmak için en önemli adımdır. Riskin farkında olan bireylerin yaşam tarzı düzenlemelerine daha erken yaşta başlaması mümkündür. Ayrıca, erken tanı ile tedavi edilen dislipidemi veya prediyabet gibi durumlar, kardiyovasküler sonuçların önüne geçebilir.
Koruyucu Yaklaşım: Takip, Tarama ve Yaşam Tarzı Yönetimi
Genetik yatkınlığı olan bireylerde yıllık kontroller ihmal edilmemelidir. Bu bireyler, klasik risk hesaplamalarının dışında değerlendirilmelidir çünkü genetik faktörler çoğu zaman klinik risk skorlarında yeterince temsil edilmez. Bu kapsamda önerilen temel taramalar şunlardır:
- Lipid profili (LDL, HDL, Trigliserid, Total kolesterol)
- Karaciğer enzimleri (ALT, AST, GGT) ve karaciğer ultrasonu
- Ailede kalp krizi, erken ölüm, diyabet öyküsü sorgulaması
- İnsülin direnci ve açlık kan şekeri düzeyleri
- Gerekli durumlarda genetik danışmanlık
Bu taramaların erken yaşta ve düzenli olarak yapılması, sessiz ilerleyen metabolik bozuklukların zamanında tespiti açısından önemlidir.
Sonuç: Kalp Krizi Riski Kalıtımda Gizli Olabilir
Akraba evlilikleri toplum sağlığı açısından yalnızca doğuştan gelen hastalıkların değil, erişkin dönemde ortaya çıkan kardiyometabolik bozuklukların da nedenlerinden biridir. Bu evlilikler sonucunda oluşan genetik varyasyonlar, nesiller boyunca taşınabilir ve bazı bireylerde ileri yaşlarda kalp krizi riskini artırabilir.
Kalp damar hastalıklarının önlenmesinde yalnızca dış risk faktörlerini değil, kalıtsal yapıyı da göz önünde bulundurmak gerekir. Riskin genetik boyutunu anlamak, ancak erken farkındalık ve düzenli takip ile mümkündür. Kalıtsal risk taşıyan bireylerde yaşam tarzı düzenlemeleri ve tıbbi izlem, bu riski büyük ölçüde azaltabilir.
📌 Bu makale bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Kişisel risk analizi ve takip planı için uzmana başvurulması önerilir.